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爱耳日:60%的耳聋与遗传基因有关 康码呼吁重视出生缺陷预防

来源: 2018-03-06 14:41:38


本文地址:http://www.dtqxj.com/health/c/2018-03/06/content_50444.htm
文章摘要: 爱耳日:60%的耳聋与遗传基因有关 康码呼吁重视出生缺陷预防 ,, 大流氓不掐架还是流氓么?特么是绅士……。

????上海2018年3月1日电 /美通社/ -- 有这样的一群孩子,四不像必中一肖图官网:他们的童年既听不见虫鸣鸟叫,也无法感受城市的喧嚣。

????他们是听障儿童,听力和语言障碍,像一道无形门槛,挡住了他们与外界交流的路。

????2018年3月3日主题为“听见未来,从预防开始”的国际爱耳日,旨在提高大众对听力保护的重视及预防听力损失的意识。

????耳聋居各类残疾之首

????据世界卫生组织2013年报告,全球有3.6亿人有听力残疾,占全球总人口的5.3%。目前,我国是世界上听力残疾人数最多的国家,听力残疾人群有2780万,人数居各类残疾之首(33%),其中不足7岁的患儿约80万。

????《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,每年有3.5万先天性聋儿出生,耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。

????新生儿出生听力缺陷给患者及其家庭带来了严重的经济和精神负担。针对我国耳聋发生率高、数量多、危害大、预防工作薄弱的现实,康码呼吁大家重视预防工作,降低耳聋发生率。

????60%的耳聋与遗传基因有关

????导致耳聋的主要因素有两种:遗传基因和外界环境。经听力障碍病因学研究显示,全球范围内约60%的耳聋患者与遗传基因有关。并且,我国耳聋基因携带人群非常庞大,正常人群中耳聋基因的携带率约为4%至6%。北京301医院聋病分子诊断中心曾在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测,发现每100名听力正常人中,就有6人携带了耳聋突变基因。

????很多遗传性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传,如果父母携带相同的耳聋基因,则孩子有25%的概率会是先天性耳聋的患儿,有50%的概率是耳聋基因的携带者。这也解释了为何听力正常的父母会生育聋儿,并且临床数据显示,90%聋儿的父母听力正常。


????常染色体隐性遗传图示

前中国人群中有几种最常见的致聋基因:GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA等。如GJB2基因缺陷致聋在遗传性耳聋中占比达35%,主要表型为语前,全频耳聋;SLC26A4基因缺陷占遗传性耳聋比例达12%;线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋。

????如今,随着技术的发展,基因检测正在成为耳聋临床预防和治疗的一项非常重要的手段。通过基因检测,可以发现携带耳聋突变基因的高危人群,对他们进行婚育指导和产前诊断,避免生育聋儿后代,实现耳聋精准防控。

????产前基因筛查不仅可减少耳聋出生缺陷,还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药,避免“一针致聋”。儿童若携带线粒体12S rRNA基因突变,感冒发烧时注射如庆大霉素等常见药物后,就会导致耳聋。

????另外,目前的新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查,但有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。基因检测可以早期发现有听力障碍的儿童,早干预、早治疗,避免因聋致哑发生。

????康码呼吁重视出生缺陷预防

????基因技术发展不断赋能大健康产业推动了精准健康管理时代的到来,医明康德旗下基于全基因组检测的精准健康管理产品 -- 康码,通过检测人体30亿碱基对,25000个基因,精准揭示457种疾病先天风险。康码含402种携带者状态,可以精准检测家族性隐性基因变异,提示后代遗传病风险,帮助用户实现出生缺陷精准预防。

????孩子的健康,是一个家庭最大的幸福,同时,孩子关乎的也是国家的未来。康码呼吁重视从源头上避免包括耳聋在内的新生儿出生缺陷,利用前沿的基因科技及精准健康管理服务,提高人口素质,助力更好地推进“健康中国”的战略实施。

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